COURSE DESCRIPTION

Language: Portuguese 

Duration: 35 minutes 

Topic: Metabolic Diseases

Speaker: PATRICIO AGUIAR, Consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo do adulto,Centro de Referência em Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.

Objetivos de Aprendizado

• Quais são os sinais precoces de Doença Lisossomal de Sobrecarga nas formas infantis e nos fenótipos atenuados?

• Quais são os diagnósticos erróneos establecidos mais frequentemente em doentes com Doenças Lisossomais de Sobrecarga?

• Serão os biomarkers substitutos confiáveis na avaliação do envolvimento precoce em doentes com Doenças Lisossomais de Sobrecarga?